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Ad oggi, dopo anni di sperimentazione effettuata, l’unica terapia farmacologica approvata anche in Italia (determina AIFA n. 651 pubblicata in G.U. il 12.09.2022) è quella del farmaco VOXZOGO™ (vosoritide) prodotto dall’azienda farmaceutica Biomarin.

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La terapia prevede la prima somministrazione presso un Centro autorizzato e monitorato da AIFA (normalmente un centro di riferimento per acondroplasia) e successivamente alla prima inoculazione, la terapia può essere proseguita a domicilio. Nei primi mesi di terapia, la famiglia dovrà recarsi a controllo presso il centro di riferimento che ha effettuato la prescrizione (una volta al mese circa).

La terapia consiste in una iniezione, una volta al giorno, per aumentare la crescita lineare in individui o bambini con acondroplasia di età pari o superiore a 5 anni con epifisi aperte (placche di crescita). I bambini che assumono VOXZOGO vengono sottoposti a controlli regolari per misurare il peso, la crescita e lo sviluppo fisico e regolare la dose.

VOXZOGO deve essere interrotto alla conferma dell’assenza di ulteriore potenziale di crescita, quando le piastre di crescita sono chiuse. VOXZOGO può causare alcuni effetti indesiderati tra cui una diminuzione temporanea della pressione sanguigna in alcuni pazienti. Per ridurre il rischio di una diminuzione della pressione arteriosa e dei sintomi associati (vertigini, sensazione di stanchezza o nausea), i pazienti devono essere ben nutriti e idratati nell’ora prima di ricevere VOXZOGO.