Ci occupiamo di accogliere, supportare, informare e orientare le persone con acondroplasia e loro famigliari.
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Via Valmasino, 8 - 04011 Aprilia (LT) Italy
Chi siamo
Nata nel 2011 dalla volontà di un gruppo di genitori con figli con acondroplasia e di adulti con acondroplasia, l’Associazione non ha scopo di lucro e persegue finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale anche collaborando con analoghe strutture, affrontando le problematiche sociali e sanitarie delle persone con acondroplasia, e in generale di tutte le condizioni dove è presente la bassa statura.
Che cos’è l’acondroplasia
Acondroplasia
L’acondroplasia (ACP) colpisce circa 1 persona ogni 25.000 nati vivi. E una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo delle ossa lunghe degli arti.
DNA
L’ACP è causata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4. L'alterazione di questo gene colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento. In circa nove casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali con alterazioni che avvengono al momento del concepimento.
Sintomi
L'altezza media degli adulti è di circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Le persone affette da ACP hanno un’intelligenza normale. Anche lo sviluppo sessuale e la durata della vita sono nella norma. Nonostante la loro bassa statura, moltissime persone affette conducono una vita piena e soddisfacente.
Diagnosi e terapia
Non esiste ancora oggi nessuna terapia in grado di guarire dall'ACP. Attualmente una delle possibilità per migliorare la qualità di vita dei pazienti è l'intervento ortopedico, per correggere la curvatura della schiena e per aumentare l'altezza.
I nostri progetti
Ciò che abbiamo fatto solo per noi stessi muore con noi. Ciò che abbiamo fatto per gli altri e per il mondo resta ed è immortale.
Harvey B. Mackay
